Síndrome de Edwards 
É uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

                  

Sequelas: 
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.

Características:

• Hipertonia (característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Má formação no coração;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente hipoplásicas;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
• Anomalias do aparelho reprodutor.