Síndrome de Patau

Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24 cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13. A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.

                                  

  Quais são as causas?

Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.

                  
Quais os traços característicos da doença?

- Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;

- Pescoço curto;

- Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;

- Queixo pequeno;

- Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

- Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;

- Distância intermamilar grande;

- Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pênis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;

- Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;

- Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);

- Prega de flexão palmar única.

Quais são as doenças associadas? 

- Anomalias Cardíacas;

- Surdez;

- Polidactilia;

- Deficiência mental.

                                       

Existe tratamento? 

Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas.

Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.