Lábio Leporino

O ser humano assim como os demais habitantes do planeta, está inserido em um meio natural no qual é influenciado por fatores externos que atuam sobre a estrutura genética, podendo ser considerado o resultado final da interação destes dois fatores, desde o começo de sua vida. É preciso, portanto, considerar um importante período da vida humana que é a vida intrauterina, pois também o feto, durante os nove meses de gestação, recebe as influências do meio, seja de forma direta ou através da mãe.

Como o desenvolvimento de um indivíduo é um processo complexo que compreende várias etapas, interferências neste delicado processo podem resultar em defeitos congênitos, sendo o período da vida intrauterina mais propenso a interferências àquele que compreende o intervalo da quarta a décima segunda semana.

Dentre os defeitos congênitos que podem estar presentes, as malformações faciais, mais especificamente as fissuras ou fendas labiopalatinas, são consideradas as mais comuns em todas as populações e grupos étnicos

Todos os dias cerca de 700 crianças com fissura de lábio e / ou fenda palatina nascem no mundo, o que significa que nasce um bebê com fissura a cada 2 min. Lábio Leporino é uma abertura no lábio ou no palato, podendo ser completa, lábio e palato. Essas aberturas resultam do desenvolvimento incompleto do lábio e/ou do palato (céu da boca), enquanto o bebê está se formando, antes de nascer.

 O lábio e o céu da boca desenvolvem-se separadamente durante os três primeiros meses de gestação. Nas fissuras mais comuns o lado esquerdo e o direito do lábio não se juntam, ficando uma linha vertical aberta. A mesma situação pode acontecer com o céu da boca ou palato.                             

                                        

Causas das Fendas Orais:         

- Carência alimentar: a maioria dos fissurados pertence a famílias paupérrimas, com alimentação deficiente em Riboflavina, Ácido Fólico, Ácido Pantatênico, Vitamina E, Nicotinamida.

- Influências Psicológicas: distúrbios emocionais da mãe, durante o primeiro trimestre de gestação, podem provocar interferência na circulação do feto, causando a formação de fissuras.
- Doenças Infecciosas: estudos demonstram que 12 a 15% das mães, que contraírem a rubéola no primeiro trimestre de gestação, deram nascimento a crianças com fendas orais.

- Idade dos pais: há uma relação positiva entre idade do pai ou da mãe e fendas. Além disso, o risco de fendas orofaciais parece aumentar quando os pais são 13 ou mais anos mais velhos que as mães.

- Drogas: uso abusivo de drogas, como hipnóticos e tranquilizantes, pela gestante, ou durante a gestação, podem causar fendas oro palatinas.

- Radiações ionizantes: durante a gestação, ou em quantidade suficiente para modificar o código genético, podem ser causas de fissuras.   

     
          

Dificuldades na Alimentação Decorrentes de Fissuras

         A perturbação mais grave, decorrente do lábio leporino relativa à alimentação, é a impossibilidade da criança pressionar o mamilo entre os lábios e a língua. Faltando parte do lábio, não se forma o vácuo necessário para a deglutição.

Quando a fissura é apenas do lábio, às vezes, a criança se adapta, usando o rebordo alveolar com a língua e o lábio inferior. Quando o rebordo alveolar é envolvido, geralmente, é necessário o emprego de um aparelho que se adapte às narinas para que o ar passe, apenas pela boca. A amamentação materna, nesses casos, não é indicada. A alimentação pode ser feita com conta-gotas, tendo uma extensão feita com tubo de borracha.

Para evitar que a alimentação líquida vá para o nariz, coloca-se a criança numa posição semi-vertical, quase sentada, introduzindo-se pequenas quantidades de líquido no sulco mandibular. Logo a criança aprende a manobrar a língua, de tal modo, que o fluido se encaminhe para o orofaringe. É aconselhável continuar usando esse processo durante duas ou três semanas após a cirurgia do lábio. Só depois pode-se usar uma mamadeira com orifícios aumentados e bico amolecido por meio de fervura.

Muitas crianças aprendem a comprimir o bico com a língua e, desse modo, obtêm uma ingestão adequada. Quando o médico indicar alimentos sólidos, deve ser usada uma colher bem pequena. A fenda palatina pode permitir que partículas de alimento se dirijam para o nariz, causando irritação ou infecção, tanto para a área do nariz como do ouvido.

                                 

    Dificuldades na Fonação

        O distúrbio básico, nos casos de fenda palatina, é a impossibilidade de controle da corrente de ar, durante a fonação. Posições anormais da língua, deformidades dos lábios, dos maxilares, da abóbada palatina e da dentição, são outros fatores que dificultam a fonação.

Nos casos de fenda palatina, os sons serão enviados tanto pela cavidade nasal como pela boca. A audição também pode ser compreendida por possíveis desvios da Trompa de Eustáquio, que é uma importante conexão entre o nariz e o ouvido. Deve-se, portanto, examinar a criança, frequentemente, para verificar se não houve qualquer alteração na audição, pois, esse sentido é de grande importância no desenvolvimento adequado da fonação. Cabe, além disso, ao dentista, examinar adequadamente as estruturas da boca, para verificar se existe qualquer anormalidade que possa interferir com a fonação.

Contatando algum desvio, o Dentista deve corrigi-lo, procurando sempre orientar o paciente quanto ao resultado a ser esperado em relação às possíveis mudanças, que venham a ocorrer na fonação. O trabalho de recuperação, realizado pelo dentista, é de grande importância, mas não é suficiente para normalizar a fonação do paciente. Por isso, essa informação deve ser dada aos pais e pacientes, conscientizando-os da importância do reaprendizado, para melhorar a fonação. Depende do próprio paciente, de sua atitude psicológica e de seu esforço para conseguir superar essa deficiência.



        

           Síndrome de Edwards 
É uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

                  

Sequelas: 
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.

Características:

• Hipertonia (característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Má formação no coração;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente hipoplásicas;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
• Anomalias do aparelho reprodutor.
  
  

       Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.

       

Causa da Síndrome: 
É uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica.

Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados.
                           

Características faciais:

• Ampla e plana ponte nasal;
• Microcefalia;
• Micrognatia;
• Hipertelorismo ocular;
• Reduzida distância entre o lábio superior e o nariz;
• Malformação das orelhas.

Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento e desenvolvimento. É comum as crianças afetadas apresentarem problemas alimentares, déficit de crescimento e fraco tônus muscular.

O atraso intelectual varia de leve a severo. Embora se socializem com facilidade, as habilidades de comunicação verbal e de linguagem comumente são fracas.

Outras manifestações clínicas incluem convulsões, alterações cutâneas (pele ressecada e/ou presença de manchas), anormalidades esqueléticas, como curvatura anormal da coluna (cifose e/ou escoliose), distúrbios dentários, fenda palatina e/ou lábio leporino, desordens cardíacas, genitourinárias e nervosas.
                         

Diagnóstico:

A confirmação do diagnóstico é estabelecida por meio de testes genéticos que apontam a presença de alteração no braço curto do cromossomo 4.O diagnóstico diferencial inclui a síndrome Pitt-Rogers-Danks, que possui sintomatologia semelhante à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Tratamento:
Não há um tratamento específico para esta síndrome, sendo tratada somente sua sintomatologia.

     SAF - Síndrome do Álcool Fetal

Segundo a Organização Mundial da Saúde a cada ano 12 mil bebês no mundo nascem com a Síndrome do Alcoolismo Fetal ou 2,2 de cada mil nascimentos vivos. A SAF é o resultado no feto do consumo de álcool durante a gravidez e é irreversível. Caracteriza-se por comprometer o crescimento intrauterino, causar retardo no desenvolvimento dos sistemas neuro-psicomotor, intelectual e imunológico. Também por causar distúrbios do comportamento, má formação na face e membros inferiores, má formações cardíacas e aumento da taxa de mortalidade neonatal.             
                                           

Quais são as causas?
A causa da síndrome do alcoolismo fetal é a ingestão de álcool em grandes quantidades pela mãe durante a gestação. O nível mínimo de etanol (álcool) que resulta em síndrome do alcoolismo fetal ainda não foi estabelecido. O grau de acometimento dos bebês depende não só do quanto a mãe ingeriu, mas também do período da gestação em que houve este consumo.

Quais são os sintomas?

São evidentes: o déficit de crescimento e alterações em características faciais, mas observa-se também, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

As alterações faciais mais comuns são:

•  Fissuras palpebrais pequenas
•   Fácies plana
•   Hipoplasia maxilar
•   Nariz curto
•   Filtro nasal longo e hipoplásico
•   Lábio superior fino.

                               

A criança com síndrome do alcoolismo fetal pode apresentar também:

• Baixo peso ao nascimento
• Baixo ganho de peso
• Microcefalia (cabeça de tamanho pequeno)
• Dificuldade de aprendizagem, linguagem, memória e atenção
• QI baixo
• Alterações na visão e audição
• Dificuldades de socialização
• Distúrbios comportamentais
• Atraso de desenvolvimento cognitivo

Alterações neurológicas como convulsões, doenças nos rins, osso e cardiopatias congênitas.


Características:                       

                Síndrome de Patau

Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24 cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13. A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.

                                  

  Quais são as causas?

Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.

                  
Quais os traços característicos da doença?

- Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;

- Pescoço curto;

- Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;

- Queixo pequeno;

- Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

- Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;

- Distância intermamilar grande;

- Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pênis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;

- Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;

- Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);

- Prega de flexão palmar única.

Quais são as doenças associadas? 

- Anomalias Cardíacas;

- Surdez;

- Polidactilia;

- Deficiência mental.

                                       

Existe tratamento? 

Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas.

Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.
                                 

                    Lábio Leporino 

                            

É uma abertura no lábio ou no palato, podendo ser completa, lábio e palato. Essas aberturas resultam do desenvolvimento incompleto do lábio e/ou do palato (céu da boca), enquanto o bebê está se formando, antes de nascer. O lábio e o céu da boca desenvolvem-se separadamente durante os três primeiros meses de gestação. Nas fissuras mais comuns o lado esquerdo e o direito do lábio não se juntam, ficando uma linha vertical aberta. A mesma situação pode acontecer com o céu da boca ou palato. Em casos mais raros pode haver duas fissuras no palato, uma do lado direito e outra do lado esquerdo.

Quais são as causas?

Infelizmente existem poucas respostas a essa pergunta. Numa parcela pequena, tem pessoas na família com esse tipo de problema, nesse caso ocorre o que é chamado de pré-disposição genética. Ou seja, o bebê tem uma herança familiar. Na maioria dos casos não existe esta situação familiar e a ciência procura as causas possíveis que acontecem durante a gravidez; são chamadas de causas ambientais e a melhor resposta sempre será dada por um profissional da área.

Tratamento:

O lábio pode ser reparado nos primeiros meses de vida. O céu da boca leva mais tempo. As datas exatas dessas intervenções cirúrgicas dependem do desenvolvimento do bebê e é determinado pela equipe técnica. Haverá sempre uma avaliação do médico pediatra.

     
               Teratogênese  

Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência.

O aparecimento de anomalias genéticas devido a exposição à agentes potencialmente teratogênicos pode sofrer interferências de acordo com o período de exposição da gestante, do tipo do agente em que foi exposto, da duração da exposição e da dose exposta. Podendo levar a conseqüências tais como: aborto, prematuridade, malformações, distúrbios do comportamento e/ou aprendizado e até alteração no crescimento do bebê.

É importante salientar que algumas substâncias podem ser excretadas no leite materno, logo, o bebê amamentado-se poderá correr o risco de desenvolver alguma alteração mesmo após o nascimento.
                                

Alguns exemplos de agentes teratogênicos:

Medicamentos (talidomida, misoprostol, ácido retinóico, entre outros)

Doenças Maternas (diabetes, epilepsia, hipotireoidismo, entre outras)
Infecções Congênitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus, entre outras)

Radiações (radioterapia)

Substâncias Químicas (mercúrio, chumbo, por exemplo)

Outras Drogas (álcool, fumo, cocaína e outras)
Muitos hábitos devem ser deixados de lado quando se deseja engravidar ou quando está grávida. Fumar e fazer uso de bebidas alcoólicas são alguns deles.
Fonte: SIAT/POA


                                       

Algumas recomendações:
- Ao descobrir a gravidez, inicie o seu pré-natal imediatamente.
- É importante vacinar-se contra rubéola antes de engravidar. Consulte o seu obstetra quando planejar uma gestação.
- Procure saber, principalmente antes de iniciada a gravidez, se você é imune às outras doenças infecciosas (toxoplasmose, citomegalovirose, varicela).
- Evite o contato com animais domésticos, principalmente gatos, durante a gestação.
- Evite comer carnes cruas ou mal passadas durante a gravidez.
- Evite os medicamentos, exceto os imprescindíveis.
- Evite fumo, álcool e outras drogas durante a gestação. Todos estes podem trazer danos ao feto.